Mi Historia

Hola, Soy Sofía Belén Pérez Oria, Chilena, Nací el 3 de Mayo del 2002, tengo 5añitos y sufro de varias enfermedades las cuales empezaron a manifestarse el año 2005.
En Octubre me dio una hipoglicemia y en mi se dio la Diabetes, al poco tiempo me dio una crisis de Epilepsia en el jardín con la cual se descubrió una enfermedad más. Al pasar de los meses en mi cuerpo se manifestaban cosas extrañas, desde ahí empezaron los exámenes y los estudios en mi, para poder descubrir el porque de esto.
En teoría el nombre de la enfermedad es Lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC), la cual afecta mis habilidades motrices como caminar, hablar, jugar como una niña normal. Esta enfermedad se da de 100.000 entre 4 a 8 personas un caso. EL promedio de vida es de 9 a 11 años según los expertos. En los más chiquitos, el tiempo de sobre vida puede no superar los dos a nueve años si se tiene en cuenta que algunas formas de la lipofuscinosis neuronal ceroidea pueden aparecer en los recién nacidos y, otras, a partir de los dos años.
A través de esta enfermedad también se diagnostico La Ataxia, es un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos. La ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como "centro de coordinación", que es el cerebelo.
También entre los estudios que se han realizado se descubrió que Sofía es Celiaquía, lo cual significa intolerancia al gluten, Es una enteropatía (enfermedad intestinal por mala absorción) crónica, donde existe una afección causada por una reacción a determinadas proteínas, llamadas pro láminas. Estas están presentes en los cereales como el trigo, la avena, la cebada y el centeno y resultan tóxicas para los enfermos celíacos. La enfermedad genera la atrofia del intestino delgado que no puede absorber nutrientes como en condiciones normales. Es una enfermedad debida a una predisposición genética y que puede movilizar mecanismos de auto inmunidad (capaces de fabricar anticuerpos contra parte del propio cuerpo). Es una enfermedad PRE-cancerosa.

Les cuento la historia por que Denisse Oria Madre de Sofía dedica todo el tiempo a la niña ya que es de cuidado, no puede pasar ni un solo minuto sola, al mínimo descuido se puede caer o golpear en su cuerpecito que es lo menos que necesita. Sofía esta en constante estudio y ahora ultimó tiene que realizarse un examen el cual tiene el valor de 500mil pesos, ya que la madre de Sofía se dedica tiempo completo a la vida de la niña, para ella es imposible trabajar, la vida de Denisse es de Sofía. Necesitamos movernos por todos lados y lograr juntar el dinero para el examen y así también poder ayudarlas con pañales y las comidas especiales de la niña al ser intolerante al gluten.
Para ello se ha pensado realizar vender productos caseros, cocinar queques, realizar tortas, etc. Hay que ponerse las pilas desde ya!. Para que Sofía logre salir adelante como cualquier niña. Ella es muy fuerte y sonríe día a día. Los doctores siempre dicen que tenemos que aprovechar a Sofía al máximo día a día y que ella viva su día como cualquier niña.